« De nouveaux facteurs jouant un rôle clé dans diverses maladies ont été découverts. Des médicaments ad hoc peuvent prévenir la progression
19/03/2023 – par Ilaria Ulivelli
Douleurs articulaires et musculaires, lombalgies, mains froides, yeux secs : voilà des symptômes très fréquents à tout âge. On les appelle communément rhumatismes, mais la maladie rhumatismale est une affection inflammatoire qui peut toucher plusieurs organes et qui est particulièrement dangereuse pour le cœur. Nous en avons parlé avec le Professeur Marco Matucci CerinicProfesseur de rhumatologie à l’université de Florence.
Professeur, pouvez-vous nous expliquer comment le diagnostic est posé ?
« Les symptômes et les signes mentionnés font partie de certaines des maladies rhumatismales les plus importantes, telles que la polyarthrite rhumatoïde, l’arthrose de la colonne vertébrale, la spondylarthrite, la sclérose systémique et la maladie de Sjögren, qui touchent les patients du plus jeune âge au plus âgé.
Quand parle-t-on de maladie rhumatismale (également appelée rhumatisme articulaire aigu) ?
« Il s’agit d’une maladie qui touche particulièrement les adolescents et les jeunes : elle est causée par une infection à streptocoque bêta-hémolytique qui provoque des arthrites passagères, mais attaque surtout le cœur.
Avec quels risques ?
Les valvules peuvent être endommagées, avec une réduction progressive de la fonction cardiaque, et le muscle cardiaque, ce qui, avec le temps, peut entraîner des arythmies, même graves et mortelles.
Un diagnostic précoce est essentiel…
Oui, car il permet de traiter la maladie à l’aide d’antibiotiques ciblés qui préviennent les conséquences les plus graves de la maladie et les lésions cardiaques.
Parmi les maladies rhumatismales, la polyarthrite rhumatoïde, qui affecte les articulations et entraîne des déformations au fil du temps : comment la traiter ? Peut-on la prévenir ? Est-elle familière ?
« La polyarthrite rhumatoïde peut survenir au sein d’une famille où d’autres maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjögren, la sclérose en plaques, la thyroïdite et d’autres peuvent également être présentes.
Le traitement de la maladie repose sur des médicaments symptomatiques (cortisone et anti-inflammatoires) et surtout sur des médicaments qui peuvent modifier l’évolution de la maladie en bloquant sa progression, comme les médicaments biologiques monoclonaux et les nouvelles synthèses ciblées comme les inhibiteurs de JAK.
Ces médicaments innovants sont-ils vraiment utiles ?
Ils sont toujours soutenus par les médicaments traditionnels (méthotrexate, léflunonomide) qui peuvent encore être d’une grande aide dans la thérapie intégrée de la polyarthrite rhumatoïde.
Quelles sont les causes des maladies rhumatismales ?
« Les causes sont inconnues sauf pour les maladies rhumatismales dont on connaît l’agent infectieux (streptocoque bêta-hémolytique). Pour certaines maladies, surtout en âge pédiatrique, on a découvert que certains gènes peuvent contribuer fondamentalement au déclenchement de certaines maladies rhumatismales en déterminant leur gravité et leur évolution ».
En matière de traitement, les anciens médicaments se sont souvent révélés inefficaces. Mais la recherche a fait de grands progrès ces dernières années avec les anticorps monoclonaux et d’autres molécules capables de les cibler. Quelles sont les nouvelles frontières ?
« Aujourd’hui, la nouvelle frontière est représentée par les thérapies ciblées qui reposent sur la découverte de nouveaux facteurs jouant un rôle fondamental dans l’apparition des différentes maladies rhumatismales.
Lorsque ces nouveaux facteurs sont découverts, des médicaments biologiques monoclonaux et synthétiques de nouvelle génération sont préparés à partir d’eux, qui bloquent précisément la cible et aident à prévenir la progression de la maladie ».
La fibromyalgie, une affection de plus en plus fréquente mais qui peine à être classée comme telle
« À ce jour, nous savons que ce que l’on appelle fibromyalgie renvoie à un syndrome cliniquement bien défini qui est, dans la grande majorité des cas, secondaire à d’autres maladies.
La forme primaire, en revanche, est limitée à un très petit nombre de patients, dont la grande majorité sont des femmes : malheureusement, nous n’en connaissons pas la cause et aucune modification de la circulation ou des organes internes n’est détectée.
Les symptômes douloureux se concentrent principalement sur certaines parties du corps et sont difficiles à contrôler avec des médicaments analgésiques ou anti-inflammatoires ».
Les malades se battent pour la reconnaissance de cette maladie souvent attribuée à des malades imaginaires…
« Le syndrome est attribué à une forme imaginaire principalement parce que, trop souvent, les causes déclenchant le syndrome de la fibromyalgie ne sont pas recherchées et que, par conséquent, les patients ne sont pas diagnostiqués ni traités pendant longtemps.
La région de Toscane a bien travaillé sur ce point, en établissant des lignes directrices pour fournir à tous les professionnels de la santé les méthodes multidisciplinaires intégrées pour parvenir à un diagnostic précis, évitant ainsi l’utilisation de médicaments inadaptés et une dépendance, notamment aux opiacés et à d’autres drogues.
Aujourd’hui, le syndrome de la fibromyalgie peut donc être abordé avec beaucoup d’attention, et il est certainement possible de contribuer enfin de manière significative à l’amélioration des patients, à condition que le diagnostic soit précoce et le traitement approprié ».
Le profil
Marco Matucci Cerinic, professeur titulaire de rhumatologie à l’université de Florence et conseiller scientifique à l’hôpital San Raffaele, s’occupe depuis plus de 40 ans du traitement des maladies rhumatismales, en particulier des maladies très complexes telles que les maladies auto-immunes systémiques. Il a consacré sa carrière à l’étude de la sclérose systémique, une maladie chronique rare.
La sclérose systémique, une maladie chronique rare
Le professeur Matucci Cerinic a consacré une partie importante de sa carrière à l’étude de l’environnement. sclérose systémiquemaladie chronique rare, dont les causes sont inconnues, caractérisée par une fibrose diffuse, des anomalies vasculaires de la peau, des articulations et des organes internes.
Matucci Cerinic a fondé le Groupe Eustar (la plus grande base de données au monde sur la maladie) et la Fondation mondiale sur la sclérose systémique (dont il est aujourd’hui le président), en lançant, en tant que projet Pnrr, au sein de l’hôpital universitaire Careggi de Florence, le projet de recherche sur la sclérose systémique. première biobanque nationale sur la sclérose systémique.
Les symptômes les plus fréquents sont le syndrome de Raynaud (affectant la circulation sanguine dans les extrémités), la polyarthralgie (douleur articulaire), la dysphagie (difficulté à avaler), le pyrosis (brûlures d’estomac), la tuméfaction (gonflement) et la fibrose (épaississement) de la peau et la rétraction des doigts. L’atteinte des poumons, du cœur et des reins est responsable de la majorité des décès.
