La recherche de malformations congénitales génétiques porte sur de nouvelles maladies. D’où l’engagement de poursuivre les tests pour les maladies de surcharge lysosomale.
Diagnostic précoce peut changer le destin de nombreux enfants. Dans le cas des maladies de surcharge lysosomale, qui sont des maladies chroniques d’origine génétique, le diagnostic précoce peut changer le destin de nombreux enfants. dès la naissancela cause est un défaut des enzymes contenues dans les lysosomes. Aujourd’hui, le dépistage néonatal est effectué pour un nombre relativement restreint de maladies rares (50 au total). Rare qui trouve, la grande campagne de sensibilisation des sociétés scientifiques et des associations bénévoles, appelle les institutions à l’extension du champ d’investigation à d’autres formes de morbidité, telles que les maladies enzymatiques, conformément à la loi budgétaire, qui date maintenant de plus de trois ans.
Collecte d’échantillons
« Les tests, les états Giancarlo La Marca, directeur du Laboratoire élargi de dépistage néonatal, Hôpital universitaire Meyer de Florence – sont effectués dans les 72 heures suivant la naissance, l’infirmière prélève l’écouvillon, une goutte de sang suffit, le résultat de l’analyse est disponible après deux ou trois jours. Maladies lysosomales telles que autant de points d’interrogationIl ne fait aucun doute que le dépistage est nécessaire pour aller au fond des choses. Dans les formes précoces, sévères dès l’enfance, le dépistage néonatal offre d’énormes avantages ».
Diagnostics tardifs
Plus de 40 maladies lysosomales différentes sont connues, chacune d’entre elles étant associée à un défaut ou à une déficience d’une enzyme spécifique ; les plus connues sont les suivantes la maladie de Gaucher, le La maladie de Fabry et le syndrome de Hunter (ou Mucopolysaccharidose de type II). Il s’agit de maladies rares et peu connues, dont le diagnostic est complexe et souvent tardif.
Peripezie
Dans les maladies génétiques, explique Alberto BurlinaDirecteur des maladies métaboliques héréditaires, Hôpital universitaire de Padoue – le mot clé est la prévention, afin d’arrêter ou d’inverser la maladie le plus tôt possible. Le dépistage néonatal peut épargner aux enfants et aux familles des hospitalisations non concluantes, des voyages d’espoir et beaucoup de souffrance ».
Thérapies enzymatiques
Parallèlement à l’offre de tests, écrit-il Giovanni Corsello,
Rédacteur en chef de la revue Revue italienne de pédiatrie – Les thérapies enzymatiques par infusion ou géniques se sont développées. De nombreuses maladies peuvent désormais être traitées. Comme le SIP, Société italienne de pédiatrienous soutenons l’extension du dépistage néonatal, nous pensons qu’il devrait être encore étendu et qu’il faudrait que les médecins soient capables de le faire. égal pour tous les enfants en Italie ».
Prise en charge
Assurer le dépistage néonatal dans les cas qui peuvent enfin bénéficier des thérapies enzymatiques, telles que la les maladies métaboliques héréditairesL’étude des maladies métaboliques héréditaires a un impact indéniable sur la qualité de vie et ses attentes (développement physique, mental et tout ce qui en découle). Les volontaires de l Association pour l’étude des maladies métaboliques héréditaires (ASMME) demandent instamment l’adoption du dépistage néonatal étendu comme partie intégrante du droit à la santé, une prérogative indissociable de la culture civique et politique. C’est être pris en charge au bon moment, avec la certitude de protocoles qui garantissent une enfance sereine et une croissance saine.
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